KI erkennt am Gesicht seltene Erbkrankheiten
Uniklinik Dresden empfiehlt Software-Einsatz in Kinderarzt-Praxen
Dresden, 26. Juli 2024. Künstliche Intelligenzen (KI) können am Gesicht eines Patienten tatsächlich seltene Krankheiten erkennen. Das hat eine Studie des Uniklinikums Dresden (UKD) und 15 weiterer Unikliniken ergeben.
„Gestaltmatcher“-Programm entstand am Uniklinikum Bonn
Dabei hatten die Mediziner unter anderem die KI-Software „Gestaltmatcher“ vom Bonner Professor Peter Krawitz systematisch mit Bildern von 224 Menschen erprobt, die der computergestützten Analyse ihrer Gesichtsbilder zugestimmt hatten. Die KI sei dabei imstande gewesen, Auffälligkeiten im Gesicht zu erkennen und bestimmten Erkrankungen zuzuordnen, berichtet das Dresdner Universitäts-Centrum für seltene Erkrankungen.
„Seltene genetische Erkrankungen lassen sich teils am Gesicht erkennen, etwa weil Brauen, Nase oder Wangen charakteristisch geformt sind“, erklärt das Uniklinikum Bonn die Methodik der quelloffenen Software. Die KI könne „auch Erkrankungen erkennen, die ihr noch nicht bekannt sind“. Für das Training der Künstlichen Intelligenz hatten die Bonner laut eigenem Bekunden 17.560 Patientenfotos, die überwiegend von dem digitalen Gesundheits-Unternehmen FDNA stammten.
Wie eine Zusatz-Expertin
„Die Software fungiert dabei wie eine Expertenmeinung, die ärztlich tätigen Personen in Sekundenschnelle zur Verfügung gestellt werden kann“, schätzen nun die Dresdner Experten ein. Sie empfehlen, die KI künftig schon bei Kinder-Routineuntersuchungen einzusetzen. „Ein unterstützender Einsatz der Software durch Kinderärztinnen und -ärzten könnte bereits bei Auffälligkeiten während der Kindervorsorgeuntersuchungen U7 mit 21 bis 24 Monaten oder U7a mit 34 bis 36 Monaten sinnvoll sein.“
34 neue seltene Krankheiten durch Erbgut-Analysen gefunden
Während der deutschlandweiten Studie hatten die beteiligten Wissenschaftler darüber hinaus das Erbgut von 1577 Patientinnen und Patienten nach Anzeichen für seltenen Krankheiten untersucht. Dabei setzten sie die Exom-Sequenzierung (ES) ein, bei der jene Abschnitte im Erbgut-Molekül DNS durchforstet werden, die Proteine kodieren. Dabei diagnostizierten die Forscher bei 499 Patienten erblich bedingte Krankheiten, „wobei 34 Patientinnen und Patienten neue, bis zu diesem Zeitpunkt unbekannte genetische Erkrankungen zeigten“, hieß es aus dem UKD.
„Damit zeigt sich erneut, warum es wichtig ist, Zentren für seltene Erkrankungen zu etablieren und sich untereinander zu vernetzen“, betonte UKD-Medizinvorstand Prof. Michael Albrecht. „Nur durch diesen Austausch gelingt es uns, den Betroffenen schneller zu helfen und langwierige Diagnosewege zu verkürzen.“
An der Studie hatten sich folgende Uniklinika beteiligt:
- Universitätsklinikum Bonn (UKB) und Universität Bonn
- Charité-Universitätsmedizin Berlin
- Klinikum rechts der Isar der Technische Universität München (TUM)
- Universitätsklinikum Düsseldorf
- Ruhr Universität Bochum
- Universitätsklinikum Dresden
- Universitätsklinikum Essen
- Universitätsklinikum Halle
- Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf
- Universitätsklinikum Heidelberg
- Universitätsklinikum Schleswig-Holstein
- LMU Klinikum München
- Uniklinik RWTH Aachen
- Universitätsklinikum Leipzig
- Universitätsklinikum Tübingen
- Stellenbosch University, Kapstadt, Südafrika
Autor: hw
Quellen: UKD, Uniklinik Bonn
Wissenschaftliche Publikation:
„Next-generation phenotyping integrated in a national framework for patients with ultra-rare disorders improves genetic diagnostics and yields new molecular findings“ von Axel Schmidt u.v.a., in: „Nature Genetics“, Fundstelle im Netz: DOI: https://doi.org/10.1101/2023.04.19.23288824 (Vorab-Version)
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